Osallistuin keväällä geenitestiin. Enkä mihinkään hupitestiin, jolla selvitetään, mistäpäin maailmaa löydän sukulaisia tai onko minussa neandertalilaisia geenejä. Mielenkiintoisia tietoja nämäkin, mutta nyt on kyse vakavasta asiasta.

Geenitestini on osa hanketta nimeltään Kardiokompassi. Hanke toteutetaan yhteistyössä Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja SPR Veripalvelun kanssa. Sitra rahoittaa hanketta, joka antaa uutta tietoa geenitiedon hyödyntämisestä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon apuna.

Hankkeessa selvitetään perinnöllisiä riskejä sydän- ja verisuonitauteihin. Tutkimus on sikäli poikkeuksellinen, että minä ja 200 muuta tutkimukseen osallistuvaa, saamme tietää oman riskimme. Normaalisti tutkittava saa vain tutkimuksen tulokset yleisellä tasolla.

Sydän- ja verisuonitaudit ovat edelleen yleisin kuolinsyy Suomessa, vaikka elintavoissa ja hoidossa on edistytty viime vuosina. Tautiin vaikuttaa moni tekijä. Sukupuolella ja iällä on suurin merkitys. Miesten riskit ovat suurempia kuin naisten ja iän karttuessa riski kasvaa kaikilla. Elintavoilla riskiin voi kuka tahansa vaikuttaa. Ensimmäisenä kannattaa lopettaa tupakointi ja sen jälkeen kiinnittää huomiota, mitä syö ja miten liikkuu.

Jo nyt voi iän, sukupuolen, tupakoinnin, verenpaineen ja kolesterolin pohjalta laskea oman sairastumisriskin. Esimerkiksi FINRISKI-laskurilla (http://www.thl.fi/fi/aiheet/tietopaketit/sydan-ja-verisuonitaudit/finriski-laskuri) saa todennäköisyyden sairastua sydäninfarktiin tai vakavaan aivoverenkiertohäiriöön seuraavan kymmenen vuoden aikana.

Nykyisissä laskureissa ei kuitenkaan ole huomioitua perimän aiheuttamaa vaikutusta, mikä on yhtä suuri kuin korkea verenpaine tai tupakointi. Perimän lisääminen riskikartoitukseen onkin Kardiokompassin tavoite. Samalla tutkitaan, miten näytteet kerätään, miten tulokset kerrotaan tutkittaville, miltä tiedonsaanti tuntuu ja onko tieto hyödyllistä.

Sylkinäytteeni on nyt FIMMissä analysoitavana. Syksyllä kuulen, mikä on perinnöllinen riskini. FINRISKin mukaan todennäköisyyteni sairastua sydäninfarktiin tai vakavaan aivoverenkiertohäiriöön on 1%. Ikäisilläni naisilla on keskimääräinen sama riskitekijätaso. Jännää nähdä, onko perimässäni todennäköisyyttä lisääviä kohtia. Siitä kerron syksyllä.

ps. Kiinnostaako osallistuminen vastaavaan tutkimukseen? Seuraava mahdollisuus on osana SalWen uutta tutkimusohjelmaa ”Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito”. Veripalvelu tiedottaa erikseen, miten tutkimukseen voi osallistua.