Viikko sitten kerroin, ettei Kardiokompassiin tuloksia ole vielä tullut. Kuin kutsuna linkki tuloksiin napsahti saman tien sähköpostiini: Sydän ja verisuonitautien perinnöllinen riskini on 1. Kyseessä on suhdeluku, joka vaihtelee väestössä välillä 0,59 ja 1,48. Oma lukuni sijoittuu suhdeluvun alimpaan kolmannekseen. Höm. Onko tulos hyvä vai huono?

Todellinen riski on aina perinnöllisen riskin ja elämäntavoista johtuvien riskien summa. Elämäntapariskit laskin jo keväällä hyvin pieniksi. Mikä on siis mystinen suhdeluku? Mitä se vaikuttaa kokonaisriskiin?

Moni asia pyöri siis mielessä, kun menin infotilaisuuteen, joka järjestettiin kaikille näytteiden antajille.

Hankkeen johtaja Elisabeth Widén kertoi tilaisuudessa, että tutkimuksen alku on edennyt hyvin! Nyt ollaan hankkeen tärkeimmässä kohdassa eli testataan uutta tapaa – sähköistä palvelua – välittää tietoa sairastumisriskistä suoraan yksilölle. Tutkimusryhmä kerää ja analysoi tarkasti kokemukset. Kannattaa siis kertoa, ettei tulos mennyt jakeluun!

Koska kyseessä on laatuaan ensimmäinen sähköinen palvelu, koehenkilöitä haettiin vain Sitrasta, Veripalvelusta ja FIMMistä. Minä pääsin siivellä mukaan;) Tämän hankkeen tulokset ovat kuitenkin tärkeä pohja tuleville hankkeille, koska tulevaisuudessa enemmän ja enemmän tutkimustietoa jaetaan muuten kuin lääkärin tai hoitajan välityksellä.

Kardiokompassiin rekisteröityi lopulta kaikkiaan 201 henkilöä. Nämä antoivat myös suostumuksensa tietojensa käyttöön tutkimuksessa. 178 kävi antamassa DNA-näytteen, joko verinäytteenä verenluovituksen yhteydessä tai sylkinäytteenä. 173 vastasi näytteen antamisen jälkeen kyselyyn.

Tutkimuksessa selvitettiin 47 geneettistä riskitekijää. Jokainen näyte analysoitiin kaksi kertaa. Loppujen lopuksi 42 geenimerkkiä saatiin luettua luotettavasti. 177 henkilön perinnöllinen riskiprofiili onnistuttiin määrittämään. Se yksi antoi liian vähän sylkinäytettä.

Minä ja muutkin 176 henkilöä saimme tuloksemme sähköpostina tulleen linkin avulla. Marraskuun alussa pääsemme kirjaamaan kokemuksiamme.  Vastuu on suuri, koska jos käyttöliittymä on huono, oleellinen tietoa hukkuu epäoleelliseen ja palvelu jää käyttämättä.

Entä perinnöllinen riskini. Suhdeluku on prosentteina 0,8% eli vaikutus elintapoihin on hyvin pieni. Kardiokompassissa tutkitaan vain sellaisia riskitekijöitä, joiden terveysvaikutus on pieni ja joihin voidaan elintavoilla vaikuttaa. Korkean riskin tekijöitä jätettiin tietoisesti tunnistamatta. Eikä kaikkia riskitekijöitä tänä päivänä edes tunneta.

Lopuksi on tärkeä muistaa, että yksilöllisillä tuloksilla ei ole mitään arvoa, jollei niitä ei voi verrata mihinkään. Suomessa meillä on tähän hieno mahdollisuus! Tällä hetkellä on koossa 20.000 ihmisen perimätiedot ja määrä lisääntyy koko ajan. Parissa vuodessa on kasassa 150.000 ihmisen tiedot. Tämä on mahdollista, kun genomin määrittäminen on nykyään helppo homma ja määrityksen hintakin laskee kuin lehmän häntä.

Aiemmat osat on julkaistu näillä blogisivuilla 2.6.2014 ja 22.10.2014.